红网时刻新闻5月8日郴州讯（通讯员 刘莉莎 曹颖丽）5月8日，由郴州市卫生健康委主办，郴州市第一人民医院承办的郴州市2025年“世界地贫日”主题宣传暨郴州市地贫防控培训班举行。

活动开始时，全市各县市区出生缺陷防控负责人及妇产科医疗工作者、地贫患儿及家长在线参加了湖南省世界地贫日主题宣传活动。

会议要求，各县市区要加强贯彻落实《郴州市地中海贫血防控工作实施方案》，充分发挥妇幼健康体系防治结合特点和优质医疗资源辐射带动作用，建立畅通的地贫防控和临床诊疗协作机制，加强资源共享和统筹协调，完善地贫预防、筛查、诊断、治疗、健康管理等全流程服务模式，全面提高全市地贫筛查诊疗综合防治能力。各县市区医疗机构应该加强对地贫防控知识的宣传，提高群众对地贫的认识和关注。

业务培训环节，郴州市产前诊断中心主任张昊晴介绍了地贫防控的实践经验及地贫防治工作的新进展。中信湘雅生殖与遗传专科医院胡亮教授分享了地贫与辅助生殖技术。活动最后，郴州市第一人民医院产前诊断中心、血液科组成专家团队为全市地贫患儿及家庭进行了义诊。深圳市猛犸公益基金会为郴州市1名重型患者提供造血干细胞移植公益救助。

地中海贫血是郴州市的高发疾病，地贫基因携带率高达10.29%。2018年，郴州率先将孕妇免费地贫基因筛查纳入民生项目，创造性探索出“政府主导、预防为主”，“防增量”“减存量”“造氛围”的郴州地贫防控模式。现全市完成民生地贫基因筛查75382例，阳性16641例，阳性检出率22.07%，为574对同型地贫基因携带的夫妇行地贫产前诊断，确诊并医学干预158例中重型地贫胎儿。2018年，郴州市搭建二代高通量测序平台，成为湖南省首个实现地贫基因NGS一站筛查，最大限度地降低了因采用常规23种地贫基因检测产生的漏检率。目前可检测出353例（28种）无法通过常规地贫试剂盒检出的罕见地贫，其中6种型别为全球首次发现，5种型别为国内首次发现，同时诊断并干预2例罕见型导致的中重型β地贫胎儿。