红网时刻新闻11月10日郴州讯（通讯员 李莎 曹颖丽）11月8日，由郴州市卫生健康委主办，郴州市第一人民医院承办的郴州市出生缺陷防控适宜技术培训班召开。

在全省全面启用湖南省健康民生项目信息系统之际，此次培训班进行了《湖南省民生项目信息系统》专项培训，推进妇幼健康领域民生实事项目落实落地，提高了全市出生缺陷防控人员精准采集妇幼健康服务数据信息的能力。

出生缺陷防控，从来不是冰冷的政策术语，而是连着产房里的第一声啼哭，连着新手爸妈眼里的光，连着郴州这片土地的未来。郴州市产前诊断中心以预防先天愚型、地中海贫血、先天性耳聋等严重致愚致残疾病为重点，逐步建立了完善的“筛-诊-治-康”一体化的三级预防体系。近10年，中心已为近37万名孕妇进行血清学唐氏筛查，31万余名孕妇进行了排畸超声筛查，8万余名孕妇进行了NIPT检测，7万余名夫妇进行了地贫基因筛查，近3000名育龄夫妇进行了单基因遗传病筛查，1万余名高风险孕妇行产前诊断，成功阻断4000余例严重致残致愚性缺陷儿出生，有效诊治1200余名先天缺陷患儿，为无数家庭筑起了坚实的出生缺陷防治屏障。

郴州市各县市区出生缺陷防控负责人及妇产科、儿科医疗工作者共232人参加了培训班。此次培训班内容丰富，涵盖《湖南省出生缺陷防治相关政策》解读、全外显子测序在产前诊断中的应用、单基因遗传病携带者筛查、不良孕产史夫妇再孕指导、地中海贫血的筛查与诊断等多个方面。通过专家们的“传经送宝、把脉支招”，参训人员对出生缺陷防控有了更全面的理解。