红网时刻新闻12月16日讯（通讯员 曹颖丽）12月14日，由郴州市卫生健康委主办、郴州市第一人民医院承办的郴州市地中海贫血防控工作推进会暨出生缺陷防控技术培训班顺利召开。

此次会议内容丰富，涵盖《郴州市地中海贫血防控工作实施方案》政策解读、全外显子测序在出生缺陷防控中的应用、中重型地中海贫血的治疗、地中海贫血的筛查与诊断等多个方面。通过专家们的深入讲解和交流，参训人员对地贫的诊断、治疗和防控有了更全面的理解。

会议指出，要充分发挥妇幼健康体系防治结合特点和优质医疗资源辐射带动作用，建立畅通的地贫防控和临床诊疗协作机制，加强资源共享和统筹协调，完善地贫预防、筛查、诊断、治疗、健康管理等全流程服务模式，全面提高全市地贫筛查诊疗综合防治能力。

各县市区要加强贯彻落实《郴州市地中海贫血防控工作实施方案》，加强组织领导和工作统筹。郴州市第一人民医院、各县市区妇幼保健院以及县市区各医疗机构要明确职责分工，建立符合本市实际的地贫防控网络的相关工作机制和工作制度，落实防控措施，规范诊疗服务，完善保障措施。要加强信息管理和质控督导。

地中海贫血是郴州市的高发疾病，地贫基因携带率高达10.29%。2018年郴州市率先将孕妇免费地贫基因筛查纳入民生项目，创造性探索出“政府主导、预防为主”，“防增量”“减存量”“造氛围”的郴州地贫防控模式。现全市完成民生地贫基因筛查72998例，阳性16042例，阳性检出率21.98%，为554对同型地贫基因携带的夫妇行地贫产前诊断，确诊并医学干预154例中重型地贫胎儿。

2018年，郴州市搭建二代高通量测序平台，成为湖南省首个实现地贫基因NGS一站筛查，最大限度地降低了因采用常规23种地贫基因检测产生的漏检率。目前可检测出353例（28种）无法通过常规地贫试剂盒检出的罕见地贫，其中6种型别为全球首次发现，5种型别为国内首次发现，同时诊断并干预2例罕见型导致的中重型β地贫胎儿。