红网时刻新闻记者 胡用梅 通讯员 吴蕾  何红华 郴州报道

他们“与众不同”，他们“天赋异禀”，他们，是罕见病患者。他们是我们中的“少数人”，但不可被忽视。

“万物皆有裂痕，那是光照进来的地方。”全国人大代表、郴州市第一人民医院党委书记雷冬竹多年来甘做罕见病患者的守望者，坚持为爱呐“罕”，为他们打开一扇窗，让更多光照进来，让生命绽放光彩。

全国人大代表、郴州市第一人民医院党委书记雷冬竹

让罕见患者不孤

2月8日，世界罕见病日，甜甜（化名）在妈妈的带领下，兴奋地走进了期待已久的学校，开启了全新的学习生涯。

甜甜今年8岁，是罕见病SMAⅢ型（脊髓性肌萎缩症）患者，考虑她身体安全因素，学校安排教师开展上门教学。可是性格活泼外向的甜甜，内心十分渴望能到学校和同学们一起学习。

雷冬竹慰问脊髓性肌萎缩患儿甜甜，并帮助其重返校园。

甜甜愿望的实现，背后主要推动者正是雷冬竹。

今年2月初，郴州市第一人民医院开展“医路有爱 温暖相随”罕见病患者慰问走访活动，雷冬竹带着医院的专家团队来到甜甜家走访，了解到已经得到有效治疗的甜甜仍无法到学校上学，她着急不已。

郴州市第一人民医院开展“医路有爱 温暖相随”罕见病患者慰问走访活动。

雷冬竹当即联系当地政府和教育部门，耐心劝说“让同学们了解认识这种罕见病，帮助、关爱同学，就是切实的思想教育课。”最终取得相关部门同意。“2月28日上学那天，甜甜妈妈发来孩子上课的照片，别提多开心了。”雷冬竹会心一笑。

“我们真的非常感谢雷书记，感谢社会上给予我们关爱的人，还是好人多。”甜甜妈妈眼里噙着感激的泪水。“疾病不是他们的选择，社会应主动走向他们，拥抱他们，让罕见病患者感到社会的温暖。”雷冬竹说。

让“罕见”被看见

罕见病是指患病人群占总人口0.65～1‰的疾病或病患，共有7000多种，占人类疾病的10%。在湘南地区罕见病患者有400余人。很多罕见病如不能得到及时有效的治疗，最终可能面临死亡。

多年来，雷冬竹致力于为罕见病患者发声。

作为一名全国人大代表，身为医生的雷冬竹，从2019年开始“罕见病防治”是她履职的关键词。她一直把目光聚焦在罕见病及其医疗保障上。

譬如，她建议建立区域性罕见病诊疗协作网，建立政府主导风险分担的基础医疗+多层次医疗保障体系，扩大罕见病医保报销范围等，来保障罕见病“病有所医”。

而防治罕见病的最佳途径还在于早发现、早干预。但由于其临床表现多样，极易造成误诊、漏诊。雷冬竹代表多次在建议案中，提出罕见病防控应关口前移，通过普及孕前产前罕见病筛查，把好预防关卡。“因为近80%的罕见病是遗传病”。

“我希望通过代表的身份，让全社会关注罕见病群体。”雷冬竹动情地说，“一方面把生下来的罕见病患者存量解决好，不能让家庭因病返贫。另一方面做好婚前孕前产前筛查，提前干预预防罕见病，不要再新增增量。”

今年两会召开在即，雷冬竹将再次关注罕见病患者，她的建议案《关于进一步推动罕见病医疗保障及预防方向的建议》，提出继续加大对罕见病患者的保障力度，让患者“用得上药、用得起药”，实现“疾病罕见、保障常见”，促进全民健康。

让罕见患者有医

关注罕见病患者，雷冬竹在工作中更是身体力行。2020年，雷冬竹带领团队成立了首个罕见病诊治中心。

为了提高对医院罕见病的诊断能力，雷冬竹每个季度都会将诊治中心成员组织起来，一起探讨如何能更快更好的诊断罕见病。目前，罕见病诊治中心诊断出200多名罕见病患者，很多都得到了有效治疗。

每周一雷冬竹的优生优育专家门诊。

与此同时，雷冬竹还发起开展各类关注罕见病患者的志愿活动。通过开展志愿活动，拉近罕见病与大众之间距离，科普罕见病知识，同时通过开展康复训练指导、心理辅导、病情定期评估等，给予罕见病人更好的关怀。“3月4日，我们将在儿童医院为脊髓性肌肉萎缩症患儿提供志愿服务。”一名志愿者说。

让雷冬竹感到欣慰的是，近几年来，政府部门、医疗机构、慈善机构及各民间团体、爱心企业等对罕见病的关注度不断提高，罕见病的药物研发、医疗保障、患者就医条件、慈善救助等工作得到长足的进步和发展。

尤其在药物保障这块，很多都已纳入医保，价格也从“天价”降到平价。这正是雷冬竹多年来为之发声奔走看到的最好结果。 例如，治疗SMA的药物，价格由原来的70万元一针，降到了3.5万一针。如今病人不用再去长沙，在郴州市第一人民医院就有。甜甜正是这一波好政策的受益者。

“全社会应该对罕见病患者伸出更多援手，也希望在社会各界的关注下，更多的罕见病患者能够战胜疾病，拥抱更广阔的未来。”雷冬竹再次呼吁。